Для того, чтобы установить индивидуальные отличия в ДНК клеток кожи, ученые использовали технику получения индуцированных стволовых клеток (iPSC). Этот метод позволяет придать соматическим клеткам способность неограниченно делиться. Для определения последовательности ДНК ученым требуется иметь ее во множестве копий, так как секвенирование индивидуальных молекул нуклеиновых кислот сопряжено с серьезными техническими трудностями.
Создав из индивидуальных клеток кожи стволовые, ученые смогли размножить их в культуре, получив неограниченное число копий клеточной ДНК. Это позволило им установить ее последовательность обычным способом.
Оказалось, что число клеток, чья ДНК отличается от канонического общего генома в коже человека, достигает 30 процентов. Это неожиданно высокая цифра противоречит ранее признанному мнению, что индивидуальные отличия приобретают только «нездоровые» — предраковые и раковые клетки. Обнаруженные отличия заключались в основном в дупликации или, наоборот, вырезании части ДНК.
В соответствии с классическими представлениями биологии развития, последовательность ДНК каждой клетки многоклеточного организма должна быть идентична. Различия, лежащие в основе непохожести разных клеток одного человека, заключаются не в ДНК, а в ее регуляции — не в том, какие гены присутствуют в клетке, а в том, какие из них включены. Тем не менее, из-за ошибок при реплкации ДНК в ходе индивидуального развития отдельные клетки приобретают собственные генетические особенности. Это явление названо соматическим мозаицизмом.
За метод получения индуцированных стволовых клеток, который авторы применили в своей статье, Джону Гардону и Синъя Яманака в 2012 году была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.