Проект «1000 геномов» перерос свое название

Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом «1000 геномов» (1000 Genomes), в рамках которого были описаны профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках, сообщает Genetic Engineering News.

«Влияние "1000 геномов" будет огромным», — убежден один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне.

«Была получена информация почти от 1100 человек, которую составляют, в том числе, сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками в самой ДНК», — делится своими успехами ученый.

Проектом «1000 геномов» было установлено около 98 процентов последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается, что именно в этих редких вариантах кроется тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет.

Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируются от популяции к популяции.

По словам Фули Ю, некоторые из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики.

Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек, передает Lenta.Ru.