Геном каждого человека содержит неработающие гены

Любой человек несёт в своём геноме около 20 неработающих мутантных генов, без которых организм легко обходится, пишет международная группа ученых в журнале Science.

Результаты исследований учёных из десятка научных центров США и Европы указывают на то, что среди людей нет ни одного с абсолютно здоровым геномом. У каждого в среднем есть 100 генов с мутациями, и 20 таких генов совершенно не работают.

Работы по секвенированию и анализу индивидуальных геномов начались пять лет назад, и почти сразу исследователи обратили внимание на то, что у любого человека есть какие-нибудь отклонения в ДНК.

Поскольку метод, используемый учеными для чтения ДНК, изобилует неточностями, потребовалось немало времени на перепроверку получаемых результатов. Всего было проанализировано 185 геномов людей разных этнических групп, и первоначально в них нашли 2 951 мутацию. После отделения методических артефактов это количество сократилось до 1 285. Таким образом, получилось, что каждый человек в среднем имеет сотню дефектов ДНК. Некоторые из этих мутаций приходятся на гены, повреждения в которых приводят к заболеваниям. При этом, однако, мутация поражает только одну копию гена, а вторая продолжает нормально работать, так что болезнь не развивается.

И всё-таки у каждого человека нас оказывается около 20 вовсе не работающих генов, у которых мутациями выключены обе копии. Это необычайно высокое количество, и учёные полагают, что либо эти гены не имеют никакой критической полезной функции, либо их деятельность вообще вредна для организма (и поэтому мутации в них идут ему на пользу).

Само по себе наличие неработающих мутантных генов в геноме не так удивило ученых, как способность организма обходиться без такого большого их числа. С одной стороны, новые результаты могут прояснить механизмы организации и защиты информации в геноме. С другой, они предостерегают ученых от поспешных выводов по поводу любой обнаруженной у пациента мутации. В любом случае, современные представления о «здоровом геноме» нуждаются в корректировке, сообщает «Компьютерра–Онлайн» со ссылкой на ScienceNOW.

Сами исследователи при этом подчеркивают необходимость изучения результатов взаимодействия разных мутаций: безвредные поодиночке, они могут нанести ощутимый вред, объединившись.