Число редких мутаций у людей действительно выросло

Недавнее исследование ученых из Корнеллского университета (США) показало, что существующие популяционно-генетические модели не могут адекватно описать динамику генов у человека. Взрывной рост человеческой популяции должен был повысить частоту многих редких мутаций, на которые генетики до сих пор не обращали внимания. Теперь эта теория получила экспериментальное подкрепление: в журнале Science появились сразу две статьи, авторы которых полностью подтверждают выводы коллег.

Исследователи из Вашингтонского университета в Сиэтле (США) прочитали 15 585 генов у 2 440 людей и обнаружили, что у 86% встречаются варианты генов, которые принято считать редкими. Команда из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (США) провела свой независимый анализ 202 просеквенированных генов у 14 тысяч людей, обнаружив, что 95% вариантов генов оказались редкими. При этом 74% видов мутаций обнаруживались не более чем у двух человек. Такое обилие редких генетических вариантов удалось собрать благодаря особой методике чтения генов, когда одна и та же «буква» в ДНК анализировалась почти сотню раз.

Значение этих результатов для генетики трудно переоценить. Модели популяционной динамики могли лишь предполагать вероятность повышения частот редких мутаций, но конкретные цифры и конкретные варианты генов можно узнать только из подобных исследований.

Теперь исследователям ещё предстоит научиться анализу такого рода данных. Во-первых, для выявления генетических вариантов порой требуется колоссальное количество материала: образцы ДНК от тысяч и десятков тысяч человек. Во-вторых, распределение и проявление этих мутаций может зависеть от конкретной популяции, то есть один и тот же вариант гена может по-разному влиять на жителей разных регионов Земли.

Кроме того, по оценкам исследователей, каждый человек из тех, чью ДНК они анализировали, несёт в среднем от 25 до 31 мутаций. Чтобы оценить его шансы получить генетическое заболевание, необходимо уметь во всех тонкостях разбираться в этом наборе отклонений, отмечает Nature News.