Диагностику генетических заболеваний ускорили до двух дней

Американские ученые разработали методику быстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов всего за два дня, сообщает BBC. Для сравнения, длительность секвенирования генома, выполненного при помощи современных методик, составляет один месяц.

По словам авторов исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, тогда как лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.

Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в компьютер данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения «ставит диагноз». Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», — отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital) под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore) опубликованы в журнале Science Translational Medicine, передает Lenta.Ru.