Ученые расшифровали геном сперматозоида

Группе ученых из Стэнфордского университета впервые удалось расшифровать геном человеческой половой клетки, сообщает Lenta.Ru со ссылкой на работу, опубликованную в журнале Cell. Процесс расшифровки полного генома сперматозоида занял у специалистов почти десять лет.

По информации ScienceNews, специалисты в ходе своей работы анализировали 91 мужскую гамету, выделенную из семенной жидкости главы группы, профессора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского университета Стивена Квейка (Stephen Quake).

В процессе работы ученые провели сравнительный анализ геномов каждой из половых и предварительно полностью расшифрованного генома соматических клеток Квейка. Все это позволило по-новому оценить механизмы мутации и рекомбинации генов — двух базовых процессов, отвечающих за формирование индивидуального человеческого генома.

В ходе предыдущих исследований было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках возможного обмена. Теперь группе Квейка удалось обнаружить, что процесс рекомбинации может происходить и без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) — мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома. Между тем, в транспозонах отсутствует место для прикрепления этого белка.

По мнению Квейка, новые данные позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

На основе информации, полученной в ходе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида, Квейк и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Они выяснили, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось более выраженным, чем ожидалось.

«Раньше у нас не было способа регистрации всех случаев мутации и рекомбинации, происходящих в половых клетках индивидуума, — рассказал в интервью FoxNews.com профессор Барри Бер (Barry Behr), директор лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) при Стэнфордском университете. — Теперь у нас есть более ясное представление об этих процессах, что позволяет составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие с течением времени изменения».

Бер считает, что полученные результаты очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. «Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью, — заявил Бер. — Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия».