Материнской крови достаточно для расшифровки генома плода

Американские ученые из Стэнфордского университета под руководством Стивена Куэйка (Stephen Quake) расшифровали геном плода, использовав только образцы крови беременной женщины, сообщает Lenta.Ru со ссылкой на EurekAlert!. Отчет об этой работе опубликован в журнале Nature.

Исследователи усовершенствовали методику, разработанную их коллегами из Вашингтонского университета. В той работе специалисты сравнивали соотношение гаплотипов в геноме беременной женщины и участках ДНК ребенка, свободно циркулирующих в крови матери. В итоге им удалось расшифровать геном плода по образцам крови матери и слюны отца.

Группа Куэйка решила отказаться от расшифровки генома отца по образцам слюны и определила наследственную информацию ребенка, проанализировав только материнские гаплотипы. Гены, унаследованные от отца, ученые выявили методом исключения.

Описанную методику исследователи опробовали на двух беременных женщинах. У одной из них был выявлен синдром Ди Джорджи — наследственное заболевание, развивающееся в результате хромосомных нарушений. По результатам анализов было установлено, что ребенок больной женщины также будет страдать указанным синдромом.

Исследовательская группа намерена доработать свою диагностическую методику. После этого ученые планируют провести расширенные испытания этого метода для его внедрения в клиническую практику.